PLUS
Η υπόθεση με τον Δανό δότη σπέρματος που έφερε σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη και συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου έχει λάβει μεγάλες διαστάσεις και στη χώρα μας.
Συγκεκριμένα, 18 παιδιά που γεννήθηκαν στην Ελλάδα πριν από περίπου 20 χρόνια με το γενετικό υλικό του συγκεκριμένου δότη, ο οποίος έφερε τη μετάλλαξη στο γονίδιο TP53 που σχετίζεται με το σύνδρομο Li-Fraumeni, έχουν προκαλέσει συναγερμό στο Υπουργείο Υγείας και στις αρμόδιες υγειονομικές υπηρεσίες που εποπτεύουν τις δομές Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (ΙΥΑ).
Μετά την αποκάλυψη ότι σχεδόν 200 παιδιά σε ευρωπαϊκές χώρες έχουν γεννηθεί από τον ίδιο δότη, το ερώτημα που ανακύπτει είναι τι θα συμβεί με τα 18 παιδιά που εντοπίστηκαν στην Ελλάδα. Σύμφωνα με πληροφορίες, ένα από αυτά –μέλος οικογένειας με ακόμη δύο παιδιά από τον ίδιο δότη– έχει ήδη εμφανίσει καρκίνο.
Ωστόσο, οι επιστήμονες διευκρινίζουν ότι η ύπαρξη της μετάλλαξης δεν σημαίνει απαραίτητα ότι όλα τα παιδιά θα νοσήσουν.
Η ομότιμη καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής του ΕΚΠΑ, Έλενα Φρυσίρα, εξηγεί ότι η μετάλλαξη αποτελεί προδιάθεση και όχι βεβαιότητα για εκδήλωση καρκίνου, καθώς πολλοί φορείς γενετικών αλλοιώσεων δεν εμφανίζουν ποτέ συμπτώματα. Ο τρόπος ζωής και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν καθοριστικό ρόλο.
Την ύπαρξη των 18 παιδιών επιβεβαίωσαν τόσο η Εθνική Αρχή ΙΥΑ όσο και ο Υπουργός Υγείας Άδωνις Γεωργιάδης, τονίζοντας την ανάγκη για άμεσες εξετάσεις. Ο υπουργός υπενθύμισε ότι το περιστατικό αφορά το 2005, εποχή που δεν υπήρχε σαφές νομικό πλαίσιο, ενώ σήμερα η νομοθεσία έχει αυστηροποιηθεί και ο αριθμός οικογενειών ανά δότη περιορίζεται σε 10–12.
Οι επιγενετικοί -επίκτητοι- παράγοντες είναι πάρα πολλοί. Το τι τρώμε, το περιβάλλον που ζούμε, οι χημικές ουσίες που επιβαρύνουν τον οργανισμό μας. Όλα αυτά, που ονομάζουμε life style, δηλαδή «ρόπο ζωής, επηρεάζουν την έκφραση των γονιδίων, λέει η Καθηγήτρια.
«Οι επιγενετικοί παράγοντες είναι έξω στο DNA και καθορίζουν την εξέλιξη, μέσω της μεθυλίωσης του DNA -ενός μηχανισμού δηλαδή, που αλλάζει την έκφραση των γονιδίων.
Αλλά είναι οι εξωτερικοί παράγοντες, δεν είναι η μετάλλαξη του γονιδίου αυτή καθαυτή. Αυτό σημαίνει, ότι τα παιδιά αυτά θα πρέπει να επιβιώσουν με κάποιες συνθήκες καλής ζωής, καλού τρόπου ζωής, με αυτή την έννοια σας το λέω», επισημαίνει η Φρυσίρα.
Σύμφωνα με την επιστήμονα, τα παιδιά με αυτήν την προδιάθεση χρειάζονται άμεσα:
Στοχευμένο γενετικό έλεγχο για να επιβεβαιωθεί η μετάλλαξη.
Καλή ιατρική παρακολούθηση σε βάθος χρόνου.
Προσεγμένο τρόπο ζωής (διατροφή, περιβάλλον) για να ελαχιστοποιηθούν οι κίνδυνοι.
Έλεγχος δοτών με σύγχρονες γενετικές μεθόδους: υψηλό κόστος, ανάγκη πολιτικής βούλησης
Η Καθηγήτρια Φρυσίρα είναι κατηγορηματική σχετικά με τις ελλείψεις στον έλεγχο των δοτών, αποκαλύπτοντας την κρίσιμη διαφορά μεταξύ των μεθόδων:
«Όλοι οι δότες σπέρματος και όλοι οι δότες ωαρίων πρέπει να ελέγχονται πριν χρησιμοποιηθεί το γενετικό υλικό. Ελέγχονται, αλλά δεν ξέρω με ποιες μεθόδους», σημειώνει.
Όπως εξηγεί, οι σύγχρονες γενετικές τεχνικές, όπως το Next Generation Sequencing (NGS), προσφέρουν πολύ μεγαλύτερη λεπτομέρεια σχετικά με τις πιθανές ασθένειες, αλλά έχουν σημαντικά υψηλότερο κόστος σε σχέση με τις παλαιότερες μεθόδους. Και εδώ, η επιστημονική πραγματικότητα έρχεται να προσκρούσει στην οικονομική κατάσταση των εθνικών οικονομιών.
«Βλέπουμε πλέον με μεγαλύτερη λεπτομέρεια στο DNA. Ωστόσο, για να κάνουμε τόσο εξειδικευμένες γονιδιακές εξετάσεις, το κόστος φαντάζομαι θα είναι απαγορευτικό σε όλους αυτούς τους δότες σπέρματος και ωαρίων», λέει.
Κατά την ίδια, η λύση είναι υπαρκτή, αλλά απαιτεί πολιτική βούληση:
«Υπάρχει κάποια λύση, αλλά πρέπει το κράτος να σκύψει πάνω σε αυτές τις λύσεις, δηλαδή πρέπει να προβλέψει. Πώς μπορεί να γίνει αυτό; Το κόστος μπορεί να μοιράζεται με τον ασθενή ή να το αναλαμβάνει το κράτος ή οι ιδιωτικοί φορείς. Μπορεί να είναι και αυτό μια λύση. Εδώ θέλει πολλή μελέτη», εξηγεί η Καθηγήτρια Γενετικής.
Απαγορευτική η χρήση του γενετικού υλικού – Υποχρεωτική η ενημέρωση και ο μοριακός έλεγχος
Η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής επιβεβαίωσε ότι ο δότης έφερε την παραλλαγή του TP53 «αγνώστου κλινικής σημασίας» σε μωσαϊκό πρότυπο (10%-19%) και απαγόρευσε οριστικά τη χρήση του γενετικού υλικού του.
Οι οδηγίες της Αρχής προς τις Μονάδες Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής είναι σαφείς και συνάδουν με τις συστάσεις των επιστημόνων:
Γραπτή ενημέρωση των γονέων/ληπτών.
Σύσταση στοχευμένου μοριακού ελέγχου στα παιδιά.
Νέο νομικό πλαίσιο: Όριο 12 παιδιών ανά δότη και αυστηρότεροι έλεγχοι
Ο Νόμος 5102/2024, που περιλαμβάνει και την πρόβλεψη για ανώτατο όριο 12 τέκνων από τον ίδιο δότη και αυξημένη καταγραφή/ελέγχους στη ιατρικώς υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, ψηφίστηκε και δημοσιεύθηκε στο ΦΕΚ στις 13 Απριλίου 2024.α με τον Νόμο 5102/2024, δεν επιτρέπεται να γεννηθούν περισσότερα από 12 παιδιά από τον ίδιο δότη όταν οι λήπτες έχουν κατοικία στην Ελλάδα.
Παράλληλα, η Εθνική Αρχή ΙΥΑ έχει θεσπίσει ρυθμίσεις που επιβάλλουν γενετικό και ιατρικό screening των δοτών, την καταχώρηση στο εθνικό μητρώο δοτών, καθώς και περιορισμούς στη χρήση σπέρματος, όπως η απαγόρευση χρήσης σπέρματος από περισσότερους δότες στον ίδιο κύκλο και η τήρηση κανόνων για την ασφάλεια και ποιότητα του γενετικού υλικού.
Πρακτικές λύσεις και ενίσχυση πρωτοκόλλων στην Ιατρικώς Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή
Η κ. Φρυσίρα καταλήγει σε μια σειρά από πρακτικές προτάσεις που πρέπει να εφαρμοστούν τώρα:
Αναθεώρηση Επιτροπών: Οι Επιτροπές που εποπτεύουν το έργο πρέπει να στελεχωθούν μόνο από ειδικούς στο κάθε πεδίο, συμπεριλαμβανομένων εξειδικευμένων γενετιστών.
Ολιστικός Έλεγχος: Απαιτείται αναθεώρηση του τρόπου ελέγχου των δοτών για να συμπεριλάβει τις πιο σύγχρονες και λεπτομερείς γενετικές μεθόδους.
Συνοψίζοντας, η ιστορία μας δείχνει πώς η επιστήμη έχει τα εργαλεία, όμως, απαιτείται αποφασιστικότητα για την προστασία των οικογενειών, με ενίσχυση των πρωτοκόλλων της Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:
