PLUS
Ένα 6χρονο κορίτσι από τη Βρετανία ανέκτησε σημαντικό μέρος της όρασής του, χάρη σε μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία για μια σπάνια μορφή συγγενούς τύφλωσης.
Η μικρή Σάφι Σάντφορντ από το Στίβενεϊτζ είχε διαγνωστεί με συγγενή αμαύρωση του Leber (LCA), μια κληρονομική πάθηση που προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο RPE65. Και οι δύο γονείς της ήταν φορείς της μετάλλαξης, χωρίς να το γνωρίζουν.
Η συγκεκριμένη νόσος επηρεάζει κυρίως παιδιά και ξεκινά με δυσκολία όρασης σε χαμηλό φωτισμό και έντονο φως. Ωστόσο, λόγω της ηλικίας των ασθενών, η διάγνωση συχνά καθυστερεί, ενώ η πάθηση εξελίσσεται προοδευτικά, οδηγώντας σε σοβαρή απώλεια όρασης στην ενήλικη ζωή.
Η θεραπεία που εφαρμόστηκε στη Σάφι, γνωστή ως Luxturna, αναπτύχθηκε στο Great Ormond Street Hospital σε συνεργασία με το Moorfields Eye Hospital. Πρόκειται για γονιδιακή θεραπεία μίας δόσης, κατά την οποία εισάγεται ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου RPE65 απευθείας και στα δύο μάτια.
Σύμφωνα με τη μητέρα της, η βελτίωση ήταν εντυπωσιακή: το παιδί μπορεί πλέον να κινείται με μεγαλύτερη ασφάλεια, να αντιλαμβάνεται καλύτερα το περιβάλλον του και να συμμετέχει πιο ενεργά στην καθημερινότητα και στο σχολείο.
Μελέτη του Great Ormond Street Hospital δείχνει ότι περίπου 7 στα 10 παιδιά που έλαβαν τη θεραπεία παρουσίασαν κλινικά σημαντική βελτίωση στην όρασή τους. Οι ειδικοί επισημαίνουν ότι ακόμη και μικρές βελτιώσεις μπορούν να έχουν καθοριστική επίδραση στην ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους.
